Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, mert még embrió korában kiszűrték az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően. Beke Artúr szülész-genetikus szerint a gyermekvállaláskor hozott betegségek miatt bizonytalankodó pároknak új reményt jelent ez a lehetőség. Az InfoRádió megszólaltatta a debütált állami eljárásban részesült anyát is, aki első gyermeke születése után sok genetikussal is kapcsolatba került, mígnem találkozott Beke Artúrral.
Egészségesen érkezett a világra az a magyar kisfiú a Semmelweis Egyetem klinikáján, akinél embriókorban a családban öröklődő SMA-betegséget szűrtek ki. Az egészséges élethez vezető eljárás arról szólt, hogy már ebben az életszakaszban kiszűrték az SMA-betegség jeleit, és a mesterséges megtermékenyítés során az egészséges embriókat tudták beültetni.
Mint Beke Artúr, a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szülész-genetikus orvosa az InfoRádióban elmondta, a lombik kapcsán több préembrió van, a cél pedig ilyenkor az, hogy egyet beültessenek, a többit lefagyasztják az érintett házaspár későbbi döntéséig.
A mostani eset az első, amikor sikeres vizsgálat után sikeres szűrés történt
– jegyezte meg a szülész-genetikus.
„Nagyon fontos hangsúlyozni, hogy ez az első olyan eljárás, ahol állami keretek között történtek a vizsgálatok itt a Semmelweis Egyetemen. A többi egyetemen is már indulóban van az eljárás, tehát reméljük, hogy ez szélesebb körben elérhető lesz” – folytatta.
A szűrőprogrammal egyébként más genetikai betegségek is kimutathatók; az orvos elmondása szerint több mint 6000 genetikai örökletes betegség van, és a labor alkalmas arra, hogy bármilyen újból felmerülő mutáció, betegség esetén legyen vizsgálat.
„Mivel néhány sejtet vizsgálunk, előfordulhat egy-két százalékban, hogy téved a vizsgálat, ezért nagyon fontos, hogy a várandósság alatt történjen megerősítés. Ez egy magzati mintavétel, a mintából ellenőrizzük, hogy tényleg egészséges a magzat” – mutatott rá.
A programban megszületett gyermek, Csongor, probléma nélkül, császárral jött a világra, ő is és édesanyja is jól van.
Csongor 4 éves bátyjánál 6 hónapos korban diagnosztizálták az SMA-betegséget, erről már az édesanya, Cserti-Csapóné Nogli Klaudia beszélt az InfoRádióban.
„Ennek apropóján akkor kiderült, hogy sajnos a férjem és én hordozzuk ezt a betegséget, és sajnos 25 százalék esély van, hogy mi beteg gyerkőcnek adjunk életet. Ez a nagyfiunknál sajnos jelen volt, és nem szerettük volna, hogy egy másik életnek is ezt a sorsot adjuk” – indokolt az édesanya. Az orvos egyébként utalt is rá, hogy a hordozást nem akarják kiszűrni, csak a betegséget.
Az eljárásról úgy értesültek, hogy a nagyobbik fiuk betegsége kapcsán sok genetikussal kapcsolatba kerültek, így találkoztak Beke Artúrral is, ő irányította őket az asszisztált reprodukciós centrumba.
Az édesanya elmondta még, hogy az SMA-beteg nagyobb fia minden nap tornázik, úszik, fejlesztésekre jár, van benne ambíció, házon belül teljesen önálló.
A cikk Szabó S. Gergő interjúi alapján készült.
Forrás:infostart.hu
Tovább a cikkre »
