Ritka genetikai rendellenességet hordozott egy dán spermadonor

Ritka genetikai rendellenességet hordozott egy dán spermadonor

A dán Európai Spermabank hosszú időn keresztül olyan donortól származó mintáthasznált, aki egy ritka genetikai rendellenességet hordozott. Ez mintegy kétszáz gyermek számára jelent magas rák­kockázatot, közülük néhány már meg is halt a betegség miatt. A történetet egy nagy nemzetközi oknyomozás tárta fel, amelyben tizennégy közszolgálati médium vett részt az Európai Műsorszolgáltatók Szövetségének (EBU) keretében.

A névtelen donor még egyetemistaként, 2005-től kapott pénzt az adományozásért, és a spermabank közel 17 éven át használta a mintáit. A férfi egészséges volt, és átment a donoroknál szokásos vizsgálatokon. Egyes sejtjeiben azonban még születése előtt mutáció történt, és megsérült a TP53 nevű gén, amely kulcsszerepet játszik a rák megelőzésében. A testének többsége nem hordozta a hibás gént, de a spermiumainak körülbelül 20 százaléka igen.

Az ebből a hibás spermiumból fogant gyermekek viszont minden sejtjükben hordozzák a mutációt. A betegség akár 90 százalékos eséllyel vezet daganatos betegségekhez, gyakran már gyermekkorban.

– mondta a BBC-nek Clare Turnbull, a londoni Rákkutató Intézet genetikusa.

A szakemberek idén tavasszal kezdtek gyanakodni, amikor az Európai Humángenetikai Társaság konferenciáján több olyan esetről számoltak be, ahol mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél jelent meg rák. A 67 ismert gyermek közül 23-ban találták meg ugyanazt a génváltozatot, és közülük tíznél már diagnosztizálták is a betegséget.

Hírdetés

Az oknyomozó újságírók eddig 197 gyermeket derítettek fel, akik ehhez a donorhoz köthetők. A szám ennél magasabb is lehet.

A Deutsche Welle szerint a dán spermabank öt éve kapta az első figyelmeztetést, amikor egy érintett gyermeknél azonosították a TP53 mutációt. A donor spermáját ezután karanténba helyezték, és új genetikai vizsgálatokat végeztek, amelyek negatívak lettek, mert a mutáció csak minden ötödik spermiumban fordult elő, és a donor maga sem mutatott tüneteket. 2023-ban azonban újabb érintett gyermeket találtak, és az új vizsgálatsorozat kimutatta a mutációt: ezután végleg megtiltották a donor mintájának használatát, és a banknak értesítenie kellett az érintett családokat.

A nyomozásban részt vevő újságírók szerint a legnagyobb gond az volt, hogy a donor spermáját túl sokszor használták fel. Az iparág ugyanis nagyon jövedelmező, ráadásul egyre nő az igény a későbbi gyermekvállalás, valamint az egyedülálló vagy azonos nemű párok miatt.

A Deutsche Welle által megszólaltatott bank vezetője elmondta: Németországban egy donor általában heti egy alkalommal, 6–18 hónapon át ad mintát, és 80 eurót kap érte. A mintát aztán megtisztítják, elemzik, majd hosszú, „szívószálnak” nevezett csövekbe csomagolják, és folyékony nitrogénben lefagyasztják. Egy ilyen szívószál ára 1000 euró. A teherbeesés pedig drága és sokszor hosszadalmas folyamat – van, akinek egy-két próbálkozás elég, másoknak több mint tíz sem, és előfordul, hogy valakinek sosem sikerül teherbe esnie.

Teraz.sk


Forrás:korkep.sk
Tovább a cikkre »