„Ha már egy családnak tudunk segíteni, boldogok leszünk!” Kürthy Judit2024. 10. 12., szo – 17:07 Dunaszerdahely |
Csepi Beatrix és Csepi György keresztlányánál 8 évvel ezelőtt, majd később keresztfiuknál is Lafora betegséget, gyermekkori demenciát diagnosztizálták. Ez arra ösztönözte a házaspárt, hogy azonfelül, hogy magánemberként a család mellett állnak, tevékenységüknek hivatalos formát adva másoknak is segítsenek.
Más könyvben olvasni egy bizonyos diagnózisról és megint más, amikor szülőként a gyermekünket diagnosztizáló szakorvos szájából hallunk ilyesmiről. Családtagként tanúja lenni a közeli hozzátartozónk kálváriájának, ugyancsak szívet tépő. A Csepi házaspár két évvel ezelőtt alapította meg a Lafora Polgári Társulást, melynek célja a ritka genetikai betegségekkel küzdő személyek segítése lett.
Sokan vannak
Az Európai Unióban azokat a megbetegedéseket tartják ritkának, amelyek 10.000 emberből 5-nél kevesebbet érintenek. Első látásra ez nem tűnik soknak. Becslések szerint azonban az Európai Unióban ez a lakosság 5%-a, azaz összesen mintegy 20-30 millió ember szenved a több mint 6000 különböző ritka betegség valamelyikében. A ritka betegségek hátterében általában genetikai rendellenesség áll, az előjelek pedig már születéskor vagy gyermekkorban észlelhetők. Az esetek egy részében csak kamaszkorban jelentkezik a betegség, gyakran életveszélyes formában, maradandó fogyatékosságot, jelentős életminőség-romlást vagy korai halálozást okozva.
Rosszabbodó életkörülmények
Az olyan ritka betegségek, mint például a Down-szindróma, a Scleroderma, a Retinitis pigmentosa, a Amyloidosis, a Marfan szindróma, a Williams-szindróma, a Lafora betegség, vagy akár a Rett-szindróma nagyon különböző formában jelenhetnek meg, de általánosságban mindegyikre igaz, hogy krónikusak, rontják a betegek életminőségét, korlátozzák vagy akár teljesen megszüntetik a beteg személy autonómiáját. Gyakran jelentős fájdalommal járnak, a ritka betegségek háromnegyede pedig már gyermekkorban megjelenik. 80%-ban genetikai eredetűek és az érintett családok számára jelentős terhet jelentenek. A legtöbb esetben sajnos nem létezik hatékony gyógymód, viszont a megfelelő kezelés az életminőség javulásához és a várható élettartam növekedéséhez vezethet. Lafora Polgári Társulás elsősorban nem a gyógyításra, hanem a beteg életkörülményeinek javítására, állapotának szintentartására, a családtagok erősítésére összpontosít.
Fontos az akadálymentesítés
Arra a kérdésre, hogy a társulás konkrétan miben tud segíteni, átfogó képet adtak.
„Többféleképpen is segíthetünk. Felkészültünk arra, hogy a szülők egy konkrét kéréssel fordulnak majd hozzánk. Például szükségük lenne egy bizonyos gyógyszerre, szeretnék az otthonukat akadálymentesíteni, vagy segédeszközre, klímaberendezésre a beteg szobájába, akár kijutni egy külföldi kezelésre. Akinek a családjában ritka betegséggel küzdő gyermek vagy felnőtt él, fontos, hogy tudja: nincs egyedül”
– osztották meg az alapítók.
A reménysugár
A házaspár pontosan tudja azt, hogy a ritka genetikai betegségekben szenvedő gyerekek családjának kell egy reménysugár, hogy a mindennapi kihívásoknak megfeleljenek. Tapasztalataik szerint a szülők sokszor szégyellik helyzetüket. Ezért is szeretnének üzenni a nyilvánosság felé, hogy amennyiben ilyen betegségben szenvedő családtagot ápolnak, jelentkezzenek náluk. „Ha már egy családnak tudunk segíteni, boldogok leszünk!” – tették hozzá. A Lafora Polgári Társulás elérhetőségeit megtalálják facebook oldalukon OZ Lafora név alatt. Amennyiben olvasóink is támogatnák a polgári társulás tevékenységét, a következő transzparens számlaszámon tehetik ezt meg: SK83 0200 0000 0046 9213 4154.
Forrás:ujszo.com
Tovább a cikkre »
